Diagnóstico y cuidados del recién nacido con epidermólisis ampollosa - Artículos - IntraMed

2021-11-29 09:26:49 By : Mr. Liuchao Zhao

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La epidermólisis ampollosa (EA) es un grupo de trastornos genéticos raros que se caracterizan por una piel frágil. Dada su rareza, con una incidencia de 8,2 por millón de nacidos vivos en los Estados Unidos, (1) muchos neonatólogos pueden no estar familiarizados con las recomendaciones de diagnóstico y tratamiento actuales. La clasificación de la EA se ha actualizado con frecuencia, la más reciente en 2020, (2) a medida que se descubrieron nuevos genes asociados con la piel frágil.

El diagnóstico de EA se basa actualmente en factores genéticos más que en características clínicas. Cuando un bebé presenta ampollas y / o erosiones de la piel y las membranas mucosas, es imperativo considerar la piel frágil como parte del diagnóstico diferencial. Si se considera la EA, la elucidación del tipo molecular es esencial para el diagnóstico y pronóstico.

En esta revisión, resumiremos la clasificación básica de la EA y los métodos de diagnóstico preferidos, incluido el método de secuenciación de próxima generación (SNG) para el cribado genético de todos los tipos de EA, así como el mapeo por inmunofluorescencia específica (EIM). y microscopía electrónica (ME) de biopsias de piel en circunstancias especiales.

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